Pruebas genéticas: cómo saber lo que no quiere saber.

Las pruebas genéticas se vuelven más comunes, debido al desarrollo de tecnologías de secuenciación más baratas y la creciente popularidad de los servicios de pruebas genéticas de bajo costo directo al consumidor (DTC). Eventualmente, la mayoría de las personas se someterán a pruebas genéticas, no solo aquellas con riesgos genéticos claramente elevados. Recientemente, Geisinger Health System (GHS), un sistema de atención médica dirigido por un médico en los EE. UU., Anunció que tiene la intención de "... secuenciar a cada paciente que entra por Geisinger". Hay buenas razones para este enfoque, genético Las pruebas tienen algunos beneficios significativos, ejemplificados por un artículo reciente publicado por Buchanan y sus colegas en la revista Genetics in Medicine1. Su estudio describe el impacto de identificar posibles variantes genéticas de BRCA1 y BRCA2 patógenas en pacientes que previamente no tenían cáncer y estaban en una edad para recibir estrategias de mitigación de riesgos. De 26 personas que se sometieron a un procedimiento de detección durante un período de seguimiento de 1 año, tres pacientes fueron diagnosticados con un cáncer asociado a BRCA1 / 2 en etapa temprana, lo que demuestra que la detección de variantes de genes patógenos entre individuos no seleccionados puede conducir a una detección temprana. detección de enfermedades con el potencial de intervenir en un estado de enfermedad cuando todavía es posible.

Pero, ¿qué pasa con las situaciones en las que no podemos intervenir con medicamentos o cambios en el estilo de vida? Para ciertas enfermedades todavía no tenemos una cura, ni podemos prevenirla; Un ejemplo es la enfermedad de Huntington (HD). La enfermedad es una afección hereditaria que afecta gravemente el cerebro y el sistema nervioso. Los síntomas generalmente no ocurren hasta que las personas tienen cuarenta años o más. La enfermedad se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una persona afectada tiene una probabilidad de 50:50 de transmitir la mutación que causa HD a los niños. Es este tipo de información que algunas personas sanas y de alto riesgo prefieren no conocer. Por lo general, las personas que tienen antecedentes familiares y están considerando realizar pruebas predictivas deben reunirse con un asesor genético. La prueba de HD es técnicamente fácil, pero las implicaciones y las consecuencias emocionales de los resultados generalmente son todo menos directas.

Sin embargo, las pruebas genéticas se vuelven más complejas con la aparición de la secuenciación del genoma completo (WGS); El futuro de las pruebas genéticas. En WGS, todos los aprox. Se secuencian 3.300 millones de pares de bases en el genoma y pueden proporcionar información sobre el riesgo de enfermedad. Aquí, se necesitan algoritmos sofisticados que puedan filtrar los resultados que no queremos saber. Al proporcionar material educativo más contratos inteligentes en la cadena de bloques (que definen esos filtros), podemos facilitar mucho el proceso de decisión. Para dar un ejemplo, una persona con antecedentes familiares de cáncer de seno y HD podría especificar que se le informe sobre cualquier riesgo de cáncer, mientras que no se brindan comentarios, ni positivos ni negativos, con respecto a la HD. Con el aumento de las pruebas de WGS, cualquier proveedor de servicios de pruebas genéticas de DCT debería capacitar a las personas con información fácil de entender para ayudarlos a evaluar las opciones de pruebas genéticas. Esa es la razón por la que nosotros en Shivom buscamos desarrollar soluciones que ayuden a las personas a estar mejor informadas y apoyar la toma de decisiones independiente en torno a estas decisiones de prueba muy emocionales y personales. Para ayudar a los médicos, investigadores y cualquier otra persona que se ocupe de las pruebas genéticas a navegar ese campo minado, Shivom tiene como objetivo proporcionar información basada en evidencia combinada con contratos inteligentes. Los contratos inteligentes son contratos de ejecución automática con los términos del acuerdo entre las partes que se escriben directamente en líneas de código de computadora. El código y los acuerdos contenidos en él existen en una red de blockchain descentralizada y distribuida. Usando contratos inteligentes, las personas pueden decidir si quieren aprender sobre su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades o no.

. Con el creciente interés en las pruebas genéticas de enfermedades comunes y complejas, es seguro que habrá una gran necesidad de asesores genéticos en enfermedades complejas en los próximos años2. Esta es una de las razones por las cuales también apuntamos a construir una gran red global de asesores genéticos. Los asesores genéticos serán responsables de proporcionar educación e interpretación de riesgos para los consumidores, así como de apoyar los modelos de promoción de la salud. Hoy en día, solo hay un asesor genético certificado por cada 80,000 estadounidenses; La situación es aún peor en otras partes del mundo donde la profesión de asesor genético es casi desconocida.

Una red global de asesores genómicos / de salud.

A medida que los datos genómicos se vuelven más comunes en la clínica, es imperativo que los científicos clínicos y los médicos utilicen herramientas automatizadas y estandarizadas que empleen métodos actualizados y contenido de literatura curada. Optimizar y estandarizar el análisis y la interpretación de los datos genómicos significa reducir la posibilidad de error humano y garantizar que la interpretación sea sólida y reproducible al basarla en una base de contenido científico confiable.

Referencias

1. Buchanan, A. H. y col. Diagnósticos tempranos de cáncer a través de la detección BRCA1 / 2 de participantes adultos no seleccionados del biobanco. Gineta. Medicina. gim2017145 (2017). doi: 10.1038 / gim.2017.145

2. Wang, M. H. y Weng, H. Prueba genética, predicción de riesgos y asesoramiento. Transl. Informática Smart Healthc. 1005, 21–46 (2017).

3. Shelton, C. A. y Whitcomb, D. C. Roles en evolución para los médicos y los asesores genéticos en el manejo de los trastornos genéticos complejos. Clin. Transl. Gastroenterol 6, e124 (2015).

- Por el Dr.Axel Schumacher, CEO del Proyecto SHIVOM.